Perguntas e Respostas

DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) - Biópsia Embrionária

DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS CROMOSSÔMICAS E GENÉTICAS ANTES DA TRANSFERÊNCIA DOS EMBRIÕES PARA O ÚTERO

1) O que é Diagnóstico Pré-Implantacional (DPI) R: DPI é um exame cromossômico e/ou genético do embrião que é proveniente de Fertilização In Vitro. Com essa avaliação antes da transferência, evita-se o desenvolvimento e nascimento de bebês com problemas.

2) Como o DPI é realizado?
R: É realizado no terceiro dia do desenvolvimento embrionário, no laboratório, após a fertilização dos óvulos. Nesse dia, o embrião deve ter de seis a oito células. Uma ou duas delas são retiradas para exame (biópsia embrionária). Em poucas horas o laboratório de genética libera o resultado indicando quais são os embriões saudáveis. Eles podem ser transferidos imediatamente.

3) Em que condições este exame é indicado?
R: Na maioria das vezes é indicado para casais que têm um histórico de doenças hereditárias. O exame não avalia todos os cromossomos e genes, mas detecta as anomalias das principais doenças. As principais são do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), cromossomo 21 (Síndrome de Down) e cromossomos sexuais X e Y (Hemofilia, Turnner e outras). Em outros países podem também ser avaliados os cromossomos 14, 15, 16, 17 e 22. Em casos especiais pode ser avaliada doenças genéticas como a Fibrose Cística, doença de Huntington, Tay Sachs, Coreia e outras.

4) O DPI pode ser usado para a simples escolha do sexo?
R: A princípio sim. Entretanto, não é considerado ético usar este recurso para este fim. Mesmo porque, aqui caberia uma pergunta: o que seria feito com os embriões que não são do sexo desejado pelo casal, uma vez que não podem ser descartados? Embora possam existir controvérsias se o embrião já é vida ou não, até o momento, a lei determina que embrião é vida, por isso, ele só poderá ser congelado ou doado.

5) O resultado dos DPI é garantido ou pode existir erro?
R: Infelizmente em medicina nada é 100%, e no caso do DPI não é diferente. A garantia do resultado é entre 90 a 99%. É importante que na gestação, se for desejo do casal, seja comprovado o resultado por meio de exames de medicina fetal como por exemplo, a Translucência Nucal realizada na 13a semana de gestação e a Amniocentese que retira o líquido amniótico do útero. Após esses exames é possível dar a resposta certa em praticamente 100% dos casos.

6) Os embriões de qualidade máxima, que são os que têm no 3o dia após a fertilização 8 células e nenhuma fragmentação, têm risco de ter anomalia cromossômica?
R: Sim. Embora as anomalias cromossômicas sejam mais comuns em embriões com fragmentação, os embriões de ótima qualidade não devem ser excluídos, apesar das chances mais baixa desses problemas acontecerem, ainda assim, a probabilidade existe, principalmente nas mulheres com mais idade.

7) A biópsia embrionária pode danificar o embrião?
R: A biópsia embrionária é um procedimento invasivo que retira 1 ou 2 células do embrião diminuindo de 8 para 6 ou 7 no total. A princípio, por ser um trabalho realizado por um profissional altamente qualificado (embriologista), esta chance é mínima, mas não deve ser desconsiderada. A probabilidade de algum dano acontecer ao embrião é inferior a 1%.

8) Há mudanças nas taxas de gravidez ou índice de aborto quando este procedimento é realizado?
R: Aparentemente não. Existem algumas controvérsias sobre a taxa de gravidez quando se retira uma célula do embrião, mas até o momento não existe qualquer prova. Por isso, é importante que o embrião que for estudado tenha sua morfologia praticamente perfeita.

9) Existem alterações nas crianças que nascem após a realização deste procedimento?
R: Já existem mais de 1000 crianças no mundo nascidas após a realização dos DPI e não há até hoje publicação que demonstre um índice maior de malformações quando comparado com a gravidez natural ou com casos de FIV convencional.

10) Qual o futuro do DPI?
R: Alguns Centros de Reprodução Humana vêm incentivando o uso do DPI na rotina da Fertilização In Vitro. Acreditam eles que ao realizar estes exames em todos os embriões selecionados será possível diminuir o número deles para transferência uterina, diminuindo assim, a chance de gestação múltipla e aumentando a probabilidade de resultados positivos. Isto porque, ao contrário do que é feito na rotina, os embriões escolhidos para a transferência uterina são escolhidos somente pela morfologia (número de células e grande fragmentação). Isto implica na probabilidade de estar se transferindo embriões com anomalias cromossômicas que poderão se implantar ou não. Esta conduta não é utilizada pela grande maioria dos Centros de Reprodução Humana do Mundo. O DPI ainda é utilizado somente em casos especiais. Futuramente acredita-se que seja utilizado para doenças genéticas tardias que envolvem uma predisposição, como por exemplo, câncer de mama, diabetes e outras. Estas indicações para o futuro ainda estão em estudo e não têm indicações na rotina das clínicas de Medicina Reprodutiva.